Minden, amit az otthoni DNS-tesztekről tudni kell

Te mire gondolsz, amikor genetikai tesztről beszélünk? Valószínűleg pár bonyolult vizsgálat, a legmodernebb technológia, és hogy neked is el kellene menni egy ilyen speciális laboratóriumba. Mivel a tudomány, az orvostudomány és a technológia gyorsan fejlődik, a genetikai vizsgálatok terén is jelentős előrelépés történt. Ennek eredményeként nagyon könnyen tesztelheted saját DNS-ed, és fontos információkat kaphatsz, amelyek az egészségedhez, a táplálkozáshoz és az általános életmódhoz kötődnek. A cikkben elmagyarázzuk, mi az a DNS, hogyan működik itthon a genetikai vizsgálat, és hogyan tudod az előnyödre fordítani az abból leszűrt információkat. Azt is megtudod, hogy az álom alakhoz, vagy jobb egészséghez vezető utadat hogyan könnyítheted. 

Mi az a DNS és mi az a genetikai vizsgálat?

Nem kell genetikai tudósnak lenni ahhoz, hogy megértsd a DNS alapjait. Ez az élet „kódja”, amit szinte minden élő sejt tartalmaz. A genetikai tesztek nagyon alapos DNS vizsgálatot képesek végezni, és ugyanakkor nagyon fontos információkat fedhetnek fel nemcsak az egészség, hanem az egyén életmódja szempontjából is.  

A DNS a sejtjeinkbe kódolt biológiai program.

Ahogy a számítógépek különálló részekből állnak, úgy a  testünk sejtekből áll. Ezek az egyes részek vagy sejtek olyan információkat tartalmaznak, amelyek rendeltetésszerű működésükhöz szükségesek. Ez egy fajta program, amit egy sejt lefuttat. És ez a testünk „programja”, amit DNS-nek hívunk. Képzeld el úgy, mint egyfajta csavart spirált, aminek a létra fokaihoz hasonló lépcsői vannak.

A DNS több kisebb láncból áll, amelyek kromoszómákba vannak rendezve. Összesen 23 pár van, aminek az egyik fele az apától, a másik fele az anyától származik. Az egyik ilyen pár az egyén nemét határozza meg, azt meg bizonyára már tudjátok, hogy XX-es a nőkre és XY a férfiakra kromoszóma jellemző. A teljes kromoszómakészletet genomnak nevezik, az egyén teljes genetikai összetételét pedig genotípusnak. [1–3]

A szüleinktől kapott genetikai összetétel alapján nyilvánvaló, hogy hajszínt, szemszínt, vagy akár vértípust örököljük. Tudtad, hogy:

• ha a DNS spirált kiegyenesítjük, a hossza nagyjából megegyezik a Föld és a Nap közötti távolsággal oda-vissza, körülbelül 600-szor.
• minden ismerősöd, barátod és kollégád DNS-e 99,9% -ban megegyezik a tieddel,
• a csimpánz DNS-e 98,7% -ban azonos az emberi DNS-sel
• és azt, hogy a banán, amit épp most ettél, 41% -ban egyezik a DNS-eddel. [4–5]

A genetika az élet szinte minden körülményére hatással lehet

A gének bizonyos szempontból megalapozzák, hogy hogyan nézünk ki, milyen sportban lehetünk sikeresek, vagy mi lesz az ideális munka a számunka. Ez nem azt jelenti, hogy megszületünk, és csakis a génjeink miatt, végül egy elhízott, sport-kerülő, irodai dolgozó lesz belőlünk, vagy egy tökéletesen kidolgozott felsővezető. Ez csak egy bizonyos „minta”, de lehet dolgozni vele, és átírni, ahogy tetszik. A környezet, amelyben élsz, és az általános életmódod is nagy hatással van a megjelenésedre, a társadalomban elfoglalt helyedre vagy a fizikai állapotodra. Érdekesség, hogy a környezet és az életmód  hatását a gének működésére egy epigenetikának nevezett tudományos területen kutatják. [8-9]

Nem csak a genetika játszik nagy szerepet abban, hogy mekkora az orrunk, de azt is befolyásolhatja, hogy a szervezet „tolerál”, vagy feldolgoz bizonyos anyagokat, mint például a koffein, alkohol vagy egyes gyógyszerek. Biztosan te is ismersz olyat, aki napi hat kávét megiszik, és így is „úgy alszik, mint a bunda”, te meg ebéd után megiszol egy gyenge a kappucsínó, és a birka számlálás sem segít elaludni.

Sok más rejtély megmagyarázható a gén szintjén található részletekkel, mint például, hogy miért érzik egyesek a koriander ízét „szappanosnak”, vagy miért válik a barátod arca vörössé, az első pohár bor után. [10–11]

A genetikai tesztek kimutathatják a genetikai mutációt

Tökéletesség nem létezik, még a DNS-ek szintjén sem. Tartalmazhat velünk született vagy az élet során, a környezet miatt szerzett hibákat (pl. dohányzás, UV sugárzás). Csak egy apró eltérés, módosulás a sejt „programjában”, és az ember életében minden teljesen megváltozhat. Ismert genetikai betegségek például a cisztás fibrózis vagy Down-szindróma.

A genetikai tesztek a változásokat DNS-szintjén képesek kimutatni. Azokat a kromoszómákat, géneket és fehérjéket vizsgálják, amelyekből a DNS képződik. Ennek köszönhetően megtudhatjuk, hogy egy adott személyben megjelent-e már, vagy ki van-e téve valamilyen betegséget megalapozó genetikai mutáció veszélyének.

Adott esetben egy közelgő vagy folyamatban lévő  genetikai hibára vonatkozó információ megkönnyítheti a megfelelő kezelés megtalálásának folyamatát.

Ezek a tesztek egy vagy több olyan DNS-szekvencia vizsgálatán alapulnak, amelyek felelősek lehetnek egy betegség kialakulásáért, vagy – az elrendezésüktől függően – például ételintoleranciát hordozhat. Egyes genetikai tesztek akár a teljes genetikai felépítést vagy a genotípust is tesztelhetik. [6–7]

Ezek a termékek érdekelhetnek:

Az otthoni genetikai tesztek virágkorát éljük.

A genetikai teszteken alapuló személyre szabott táplálkozás és testmozgás teljesen új dimenziót ad a „testre szabott” tervezésnek. Az ember egy természeténél fogva kíváncsiskodó teremtmény, így egyértelmű, hogy nem akarjuk elszalasztani a lehetőséget, hogy a lehető legtöbbet megtudjunk az eredetünkről, a különböző sportokkal kapcsolatos „veleszületett” tehetségünkről, valamit az egyes betegségek kockázatának lehetőségéről is. Az otthoni genetikai vizsgálatoknak köszönhetően ez nem is lehetne könnyebb. Ezek a tesztek nem betegségek  diagnosztizálására vagy kezelésére szolgálnak, csak információt szolgáltatnak az embernek , és rajtunk múlik, mit is kezdünk ezekkel az információkkal. [12]

Mire lehet jó egy otthoni genetikai-teszt?

Az otthoni genetikai vizsgálatok értékes információkkal és konkrét ajánlásokkal szolgálnak az életviteled sokféleképpen történő optimalizálásához. Megtudhatod, hogy hordozod-e örökletes betegségek kialakulásának lehetőségét, ezzel motivál, hogy nagyobb hangsúlyt helyezz a megelőzésre. A DNS-analízised alapján konkrét ajánlásokat fogsz kapni, amelyeket alkalmazhatsz az életviteledre. [13-14]

Az élet mely területein segíthetnek a genetikai tesztek a fejlődésben? 

• Megfelelő étrend – a genetikai vizsgálatok diétára összpontosító eredményei segíthetnek az étrend megváltoztatására vonatkozó konkrét ajánlásokkal kapcsolatban. Annak elemzése alapján, hogy a szervezeted hogyan reagál a DNS-alapú tápanyagbevitelre, javaslatokat kaphatsz a szénhidrátok, fehérjék és zsírok mennyiségére és arányára az étrendedben. Ez a genetikai vizsgálat gyakran az ADIPOQ gén részletesebb elemzésére fókuszál, amelynek egyes változatai az elhízás kockázatával járnak, és így befolyásolhatja a fogyásban elért sikereid.

• Származás – egyes vállalatok lehetőséget kínálnak arra, hogy teszteljék a származást is. Ez információt nyújt például arról, hogy az őseid melyik földrajzi területen éltek, valamint az etnikai származás részleteiről is. Ezen információk ismeretében könnyedén megalkothatod a saját családfádat.

• Psziché és alvás – néhány vizsgálat azt is megmutathatja, hogy mennyire érzékeny a stresszre, és segít beállítani az optimális alvási rendet. Vizsgálják például a COMP gén azon változatát, amely azt befolyásolja, hogy ki milyen jól kezeli a stresszt.

• Bőrápolás – gének befolyásolják a bőr állapotát, és hogy hogyan öregszünk. Génelemzéssel megtudod, min változtass az étrendedben vagy a bőrápolási szokásaidon, hogy a bőröd a lehető legtovább maradjon fiatal. Az MMP1 gén variációival rendelkező emberek hajlamosabbak arra, hogy hamarabb elveszítik a bőr rugalmasságát.

• Apasági teszt – az otthoni tesztek azt is lehetővé teszik, hogy kiderítsük, hogy egy adott férfi-e egy gyermek biológiai apja. [15]

Az érdeklődés kedvéért a piacon olyan teszteket is találsz, amelyekből megtudhatod, te hogyan érzékeled az élelmiszerek és italok ízét és illatát. A DNS arról is hordoz beépített információt, hogy szeretni fogod-e az édességet, brokkolit, vagy milyen típusú bor lesz az izlelőbimbóid kedvence. [16-18]

Hogyan tudod elvégezni az otthoni genetikai teszteket és hogyan működnek?

Amikor megrendeled a tesztet, megkapod mellé a használati utasításokat és az összes szükséges eszközt a mintavételhez. Általában az arc belső felszínéről vagy a nyálból kell mintát venni. Ezt a mintát ezután a megadott laboratóriumba kell elküldeni vagy egy futárral elviszi a gyűjtőhelyre. Ez attól függ, melyik cégnél vásároltad a tesztet. Ezután várd meg az eredményt postán, e-mailben vagy okostelefonon alkalmazásban. Egyes vállalatok konzultációt is kínálnak szakembereikkel, hogy részletesebben elmagyarázzák az eredményeket, és segítsenek a javasolt változtatások megvalósításában. [19]

A genetikai tesztek megkönnyíthetik számodra, hogy megtaláld az utat álmaid alakjához? 

Bizonyíték arra, hogy néhány ismert betegséget, mint például a cukorbetegséget, a szív- és érrendszeri betegséget vagy a csontritkulást részben a már létező és nagyon erős gének befolyásolják. Úgy tűnik továbbá, hogy bizonyos genetikai eltérések befolyásolhatják egyes tápanyagok anyagcseréjét. Ez azt jelenti, hogy a tápanyagbeviteli igények egyénenként eltérhetnek. Például, az örökletes hemokromatózis túlzott vas tárolását eredményezi a szervezetben, és ezért a megnövekedett bevitele az ebben az anyagcserezavarban szenvedő egyének számára nagyon mérgező. [20]

Ha még mindig „kutatsz” a táplálkozás világában, és már kipróbáltál minden létező irányt és étrendet, de még mindig nem tudod kitalálni, hogy melyik „megfelelő” a számodra, a genetikai vizsgálat ebben is segíthet. A tápanyagok, például fehérjék, szénhidrátok és zsírok anyagcseréjére való genetikai hajlamod értékelése alapján egyéniesített, a génjeidre szabott táplálkozási tervet dolgozhatsz ki.

A nutrigenomics a személyre szabott táplálkozás mellett köteleződött el

A nutrigenomics a gének, a  táplálkozás és az egészség kapcsolatát vizsgáló tudomány. Célja, hogy elmagyarázza, hogyan reagál az emberi szervezet az étel- vagy italfogyasztásra, és hogyan használja fel ezt az információt az egészség optimalizálására. Néhányan egyetértenek a standard megközelítéssel, amely általános ajánlásokat is tartalmaz, de vannak olyanok is, akik számára egy személyre szabott terv jelentősen javíthatja az együttműködést, a motivációt és így általában az eredményeket. [21]

A nutrigenomics elvein alapuló ajánlásokat könnyebb betartani

A legtöbb ember számára elegendő az egészséges táplálkozásra vonatkozó általános ajánlás. Azonban egy diéta feljavítása alapján ezek a módosítási javaslatok talán nem mindenki számára megfelelőek, és nem mindenki fogja elérni a kívánt eredményt. Mint már említettük, a genetika szerepet játszik abban, hogy a szervezeted hogyan dolgoz fel bizonyos tápanyagokat. Ez megmagyarázhatja, miért „egengedhet meg magának” valaki több zsírt az étrendjében, miközben egészséges koleszterinszintje és más egészségügyi értékei, amelyek a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatát hordozzák. A megfelelő tápanyagarányhoz komoly változtatásokra lehet szükség. Számodra lehet, hogy 60% szénhidrát az ideális mennyiség az étrendedben, míg a barátodnak talán a 40%-os arány jobb. [22]

Ha szeretnél többet megtudni az egészséges táplálkozásról, olvasd el cikkünket Milyen az egészséges táplálkozás és hogyan tanuljunk meg egészségesen étkezni?

Valószínűleg tudod már, hogy az elhízás vagy a túlsúlyosság gyakran nem csak az életmódhoz köthető, hanem a genetikai térképhez is. Van néhány genetikai variáció (rs1558902), amely összefüggésbe hozható az elhízás kialakulásának kockázatával. Az ezt a gént hordozó embereket hívták meg egy 2 éven át tartó vizsgálatba. A résztvevőket lemérték az elején, alapos fizikális vizsgálatot végeztek, és megtervezett diétát javasoltak. Négy csoportra osztották őket, mindegyik különböző étrendet kapott, különböző tápanyagarányokkal. A vizsgálat egyik érdekes eredménye az volt, hogy azok a résztvevők, akiknél az rs1558902 gén variációja volt jelen, jobb eredményeket értek el magas fehérjetartalmú étrenden (nagyobb súly- és zsírcsökkenés), mint más vizsgálati alanyok, akiknél ez a variáció nincs meg. Ez lehet az egyik jele annak, hogy  a gének befolyásolhatják, hogyan reagál a testünk az étrendben történő változtatásokra. [23]

Egy másik tanulmány azt vizsgálta, hogy a genetikai vizsgálatokból eredő étrendi változásokra vonatkozó konkrét javaslatokat könnyebben betartották-e az emberek, mint a szokásos általános ajánlásokat. Ennek eredményeként megállapították, hogy a genetikai vizsgálaton alapuló, személyre szabott ajánlást kapott résztvevők csoportja motiváltabb volt, és nagyobb változásokat ért el a csoporthoz képest anélkül, hogy genetikai vizsgálatot végeztek volna. Hasonló eredményeket értek el egy olyan vizsgálatban, amely szerint a  fogyókúra javasolt étrendi változtatásait hosszú távon jobban volt követhető azoknál az embereknél, akik a nutrigenomics segítségével kidolgozott tervet kaptak. [24-25]

Mi mindenre vannak hatással a gének az étrendünkben?

• ízlelés
• megfelelő energiabevitel
• ideális mennyiségű makrotápanyag bevitel – fehérjék, zsírok és szénhidrátok
• anyagcsere és zsírraktározás
• vitaminok és ásványi anyagok metabolizmusa
• a mikrobiom (a vastagbélben élő jótékony mikroorganizmusok) összetétele [26]

Van bármilyen kockázata az otthoni genetikai tesztelésnek?

A hazai genetikai vizsgálatokat leggyakrabban a nyálból vagy az arc belső felszínéről veszik le, így a fizikai egészség károsodásának kockázata minimális. Fontos azonban észben tartani, hogy ezeket az eredményeket nem szabad valami „szent grálnak” tekinteni, inkább csak igazságnak. Ezek a tesztek még mindig fejlődnek, és lehet, hogy nem veszik figyelembe az életmódod és azt a környezetet, amelyben élsz. Ezek olyan tényezők, amelyekről már tudjuk, hogy tagadhatatlan hatással vannak az életedre. Gondolj a genetikai vizsgálati eredményeire inkább, mint a puzzle egy másik darabja, vagy információ, hogy segítsen jobb és tájékozottabb döntéseket, amelyek nagy hatással lehetnek az életminőségre hosszú távon. [27]

Mi a tanulság?

A genetika óriási hatással van az ember egészségére. Még azt is befolyásolja, hogyan nézel ki, melyik sport tökéletes a számodra, vagy hogyan a tolerálja a szervezeted a koffeint. Az otthoni genetikai tesztek alapján olyan értékes információk nyerhetők, amelyek segíthetnek optimalizálni az életstílusod, és megkönnyíthetik a céljaid elérése érdekében tett utazást. Egyes tanulmányok szerint azok az emberek, akik genetikai teszteken alapuló ajánlásokat kaptak, motiváltabbak, hogy kövessék őket és javítsák az életüket. A személyre szabott étrend és edzésterv ezért ideális megoldás lehet azok számára, akik eddig nem értek el eredményeket hagyományos módszerekkel.

Hallottál már az otthoni genetikai vizsgálatról, vagy a személyre szabott, DNS-alapú étrendről? Oszd meg velünk a véleményed, és ha tetszett a cikk, ne felejtsd el megosztani az ismerőseiddel is.

Források:

[1] QGEN.Co je součástí genetiky. – https://www.qgen.cz/co-je-dna-a-genetika

[2] Healthline. What Is DNA? Structure, Function, Pictures & Facts. – https://www.healthline.com/health/what-is-dna

[3] Science. DNA, explained. – https://www.nationalgeographic.com/science/article/dna-deoxyribonucleic-acid

[4] Ancestry Blog. 6 Weird But True Facts About DNA. – https://blogs.ancestry.com/cm/weird-but-true-facts-about-dna/

[5] Helmenstine, A. DNA Facts—Fun Facts About DNA. – https://sciencenotes.org/20-dna-facts-fun-facts-about-dna/

[6] MedlinePlus Genetics. What do the results of direct-to-consumer genetic testing mean?– https://medlineplus.gov/genetics/understanding/dtcgenetictesting/dtcresults/

[7] Genetic Testing FAQ. Genome.Gov. – https://www.genome.gov/FAQ/Genetic-Testing

[8] CDC. What is Epigenetics? – https://www.cdc.gov/genomics/disease/epigenetics.htm

[9] Conn, C. A., Vaughan, R. A., & Garver, W. S. (2013). Nutritional Genetics and Energy Metabolism in Human Obesity ]https://doi.org/10.1007/s13668-013-0046-2]

[10] Coffee Doesn’t Give You the Jitters, Alcohol Makes You Blush: Thank Your Genes | Breakthroughs. – https://www.breakthroughs.com/foundations-science/coffee-doesn%E2%80%99t-give-you-jitters-alcohol-makes-you-blush-thank-your-genes

[11] Science. Do you love or loathe coffee? Your genes may be to blame. – https://www.nationalgeographic.com/science/article/news-daylight-saving-time-coffee-caffeine-genes-dna

[12] Michigan Medicine. At-Home Genetic – https://www.uofmhealth.org/health-library/abr9110

[13] MedlinePlus Genetics. What kinds of direct-to-consumer genetic tests are available – https://medlineplus.gov/genetics/understanding/dtcgenetictesting/dtctesttypes/

[14] CDC. Genetic Testing. – https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_testing.htm

[15] GenePlanet. – https://geneplanet.com/eu

[16] The Role of Genetics in Food Taste and Smells – https://www.eatright.org/food/nutrition/healthy-eating/the-role-of-genetics-in-food-taste-and-smells

[17] MedlinePlus Genetics. What kinds of direct-to-consumer genetic tests are available?– https://medlineplus.gov/genetics/understanding/dtcgenetictesting/dtctesttypes/

[18] Harvard Health. Should you get a home genetic test? – https://www.health.harvard.edu/staying-healthy/should-you-get-a-home-genetic-test

[19] Michigan Medicine. At-Home Genetic .– https://www.uofmhealth.org/health-library/abr9110

[20] STOVER, P. J., & CAUDILL, M. A. Genetic and Epigenetic Contributions to Human Nutrition and Health: Managing Genome–Diet Interactions. – https://doi.org/10.1016/j.jada.2008.06.430

[21] Clevel, K. K. K. is the lead dietitian at, Wellness, C., Clevel, P. M. in, author, O. S. is a best-selling, & Dietitian, A. A. W. (b.r.). Do DNA-based diets work? – https://www.today.com/health/do-personalized-diets-work-t183387

[22] Protein, Carbs, and Fat: How DNA Affects Macros in Your Diet – https://www.issaonline.com/blog/index.cfm/2020/protein-carbs-and-fat-how-dna-affects-macros-in-your-diet

[23] Zhang, X., Qi, Q., Zhang, C., Smith, S. R., Hu, F. B., Sacks, F. M., Bray, G. A., & Qi, L. FTO genotype and 2-year change in body composition and fat distribution in response to weight-loss diets: The POUNDS LOST Trial. – https://doi.org/10.2337/db11-1799

[24] Nielsen, D. E., & El-Sohemy, A. Disclosure of Genetic Information and Change in Dietary Intake: A Randomized Controlled Trial. – https://doi.org/10.1371/journal.pone.0112665

[25] Horne, J., Gilliland, J., O’Connor, C., Seabrook, J., & Madill, J. Enhanced long-term dietary change and adherence in a nutrigenomics-guided lifestyle intervention compared to a population-based (GLB/DPP) lifestyle intervention for weight management: Results from the NOW randomised controlled trial.– https://doi.org/10.1136/bmjnph-2020-000073

[26] The Future of Nutrigenomics—Today’s Dietitian Magazine. – https://www.todaysdietitian.com/newarchives/1017p30.shtml

[27] Genetic testing—Mayo Clinic. – https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827